O influenciador Lito Sousa, do canal Aviões e Músicas, teve o diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) revelado por sua esposa, Mila, em um vídeo publicado nesta sexta-feira (21).
Segundo ela, o influenciador de 59 anos já perdeu parte da capacidade motora nas últimas semanas, embora a lucidez permaneça intacta.
O caso chama atenção não só pela gravidade, mas pela raridade: a doença tem incidência estimada de apenas 1 a 2 casos por milhão de habitantes por ano no mundo, e a maioria das pessoas nunca ouviu falar dela.
Entender do que se trata —e os diferentes tipos que existem— ajuda a colocar o diagnóstico em contexto.
Segundo o neurologista Adalberto Studart, vice-coordenador do departamento científico de Neurologia Cognitiva da Academia Brasileira de Neurologia, a DCJ pertence a um grupo de doenças causadas não por vírus, bactérias ou fungos, mas por uma proteína que muda de forma dentro do cérebro.
“A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa causada por uma forma patogênica da proteína priônica. A DCJ é a principal representante das doenças priônicas”, explica.
Essa proteína – chamada príon – existe normalmente no organismo, sem causar dano. O problema começa quando ela muda de conformação.
“A proteína priônica celular é fisiologicamente encontrada nos neurônios, mas quando ela muda a sua conformação, ela se torna patogênica [passa a agir como agente da doença], levando a um processo de neurodegeneração de rápida progressão”, diz Studart.
Cristiano Aguzzoli, pesquisador associado e supervisor dos estudos clínicos no Inscer (Instituto do Cérebro do Rio Grande do Sul), complementa que essa proteína está presente na membrana de todas as células do corpo humano, e sua função ainda não é totalmente compreendida pela ciência.
“Em situações raras, essa proteína muda de forma e ‘contamina’ outras proteínas saudáveis ao seu redor, fazendo com que elas também se transformem. Esse processo se espalha de forma cada vez mais rápida pelo cérebro, até causar a degeneração dos neurônios e o surgimento dos sintomas da doença”, explica.
Segundo Aguzzoli, a raridade da doença também tem explicação: fora o envelhecimento e alterações genéticas específicas, não existem outros fatores de risco conhecidos associados.
A progressão costuma ser rápida, geralmente em torno de seis meses, e segue um padrão bem definido.
“O paciente apresenta um processo degenerativo de rápida progressão (em geral 6 meses), caracterizado por uma demência, sintomas motores (como abalos musculares, chamados de mioclonias, rigidez musculares e incoordenação, também chamado ataxia) e frequentemente alterações visuais complexas. Após alguns meses, o paciente evolui com um estado de mutismo acinético [o paciente para de falar, de interagir e de se movimentar].”
.gif)
Não há cura, e o tratamento se limita a aliviar sintomas.
Segundo Studart, isso costuma incluir medicações psicotrópicas —como antidepressivos ou antipsicóticos— para agitação ou humor deprimido, remédios para insônia, e medicamentos específicos para controlar sintomas motores, como o levetiracetam (para as mioclonias) e o baclofeno (para a rigidez muscular). Ele destaca ainda a importância de um acompanhamento multidisciplinar, com fisioterapia, fonoaudiologia e uma equipe médica especializada em cuidados paliativos, além do neurologista.
Aguzzoli acrescenta que já existem estudos clínicos testando medicações capazes de reduzir a produção da proteína príon e impedir sua conversão para a forma que causa a doença. Mas ele pondera que alguns fatores dificultam o desenvolvimento de um tratamento eficaz: a evolução rápida da doença, sua baixa incidência e a falta de exames capazes de identificá-la antes do início dos sintomas, o que a torna mais difícil de estudar do que doenças neurodegenerativas mais comuns, de progressão lenta, como o Alzheimer.
Quatro tipos —e um ligado à ‘vaca louca’
O ponto mais importante para entender a doença, segundo os neurologistas, é que ela não é uma condição única, mas se divide em quatro formas diferentes.
A mais comum, que responde por 85% dos casos, é a chamada DCJ esporádica, cuja causa ainda é um mistério para a medicina. Aguzzoli aponta que, nessa forma, o mecanismo que faz a proteína mudar de conformação ainda não foi esclarecido pela ciência.
Outros 15% dos casos são da forma genética, herdada d e um dos pais.
Existe ainda a forma iatrogênica, transmitida por procedimentos médicos – como o uso de hormônio de crescimento extraído de cadáveres, prática abandonada desde 1977, ou enxertos de dura-máter (membrana que envolve o cérebro).
“Instrumentos neurocirúrgicos contaminados e transplantes de córnea também entram nessa lista de possíveis vias de transmissão”, descreve Aguzzoli.
E, por fim, a “variante da DCJ”, forma associada à ingestão de carne bovina contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina, mais conhecida como “doença da vaca louca” — essa é a forma que ficou mundialmente conhecida a partir dos anos 1990 e 2000, sobretudo no Reino Unido.
Studart destaca um dado importante para o contexto brasileiro: “Não há registro de variante da DCJ no Brasil (todas as formas de DCJ são de notificação obrigatória).”
Ele também reforça um ponto que costuma gerar medo infundado sobre a doença: apesar de ser tecnicamente transmissível —como mostram os casos iatrogênicos e a variante— “Não se adquire a doença pelo contato de pele, mucosas ou por inalação de gotículas.”
Como se chega ao diagnóstico
Segundo o neurologista, os médicos costumam suspeitar de DCJ diante de um quadro específico: perda cognitiva muito rápida, alterações visuais complexas, somadas a sinais motores como mioclonias (abalos musculares), rigidez e ataxia (perda de coordenação)
Antes de fechar o diagnóstico, porém, é preciso descartar outras condições que imitam os sintomas, mas têm tratamento —como as encefalites paraneoplásicas, doenças autoimunes ligadas a tumores.
A ressonância magnética do encéfalo consegue detectar alterações típicas em mais de 90% dos casos, e exames do líquido cefalorraquidiano e eletroencefalograma também ajudam.
Quando esses exames não são suficientes para fechar o diagnóstico, existe um teste mais específico, considerado o mais confiável: o rt-QuIC.
É um exame de laboratório que consegue “flagrar” a presença da proteína priônica causadora da doença numa amostra do líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal. O problema é que ele ainda é pouco disponível no Brasil e tem custo alto.
Questionado sobre se o câncer de próstata, diagnosticado anteriormente em Lito Sousa, poderia ter alguma relação com o quadro neurológico, Studart foi direto: não há relação conhecida entre as duas doenças.
Mas ele chama atenção para uma armadilha diagnóstica real: as encefalites paraneoplásicas —doenças autoimunes associadas a tumores ocultos— podem, principalmente em estágio inicial, apresentar sintomas parecidos com os da DCJ.
A diferença crucial é que essas encefalites, ao contrário da DCJ, podem ser revertidas com tratamento.
Por isso, quando os exames não conseguem diferenciar as duas condições e o rt-QuIC não está disponível, médicos podem optar por um tratamento empírico com imunossupressores, para observar se há resposta clínica —uma espécie de teste que ajuda a fechar o diagnóstico por eliminação.
Autor: Folha
